Li- Fraumeni is een fout in het DNA om precies te zijn  in het P53 gen. Dit gen is een tumor onderdrukkend gen. Dit gen zorgt ervoor dat schadelijke kankercellen meer kans hebben om zich te ontwikkelen. Li Fraumeni werd ontdekt door 2 artsen dr. Li en dr. Fraumeni. Daarom de naam Li-Fraumeni.

Allereerst moet er een verdenking zijn in de familie. Maar je kan ook de eerste (index) patiënt zijn, bij wie Li-fraumeni is ontdekt. Als er een vermoeden is, dan kun je een afspraak maken met een poli familiaire tumoren, deze vindt je in de grote ziekenhuizen. In Amsterdam is dit het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis een prima adres en bovendien expertisecentrum Li Fraumeni

Als je in aanmerking komt, dan gaan ze met je in gesprek, er wordt een familie stamboom gemaakt. Vervolgens wordt er gekeken  of de verdenking reëel is. Als dat zo is, dan zal men voorstellen om te laten testen. Dit betekent bloedafname. Als deze positief is, dan volgt er een traject van  screening

Niemand kan je dwingen om je te laten testen. Wij geven  hier de voor- en nadelen van elk besluit. Door eerlijk te communiceren kom je tot een weloverwogen besluit. Het gaat in deze ook niet alleen om jou maar ook om je familie, kinderen en volgende generaties. Negeren is dus niet verstandig. Voor niemand.

Laat je voorlichten door een klinisch genetisch centrum of lees deze website eens aandachtig door. Wij begrijpen dat dit een moeilijke keuze is, maar toch iets, waar je zorgvuldig mee kunt omgaan. Graag horen wij je mening op het Forum. Ook, als dat heel wat anders is!

Dan mag je gebruikmaken van de screening (niet verplicht, maar wel van harte aanbevolen)  De poli waar is vastgesteld dat je drager bent, kan je alle informatie geven die nodig is. Kun je het moeilijk verwerken? Ook daar psychosociale hulp voor beschikbaar.

Nee, dat kan niet. Het stopt als je niet belast bent. Geen drager? Je hoeft je dan ook geen zorgen te maken over  je kinderen en kleinkinderen etc

Het komt voor dat dragers zich schuldig voelen richting hun partner en kinderen, Maar dat is niet terecht?  Het heeft ook een zin om jezelf een schuldcomplex aan te praten. Daar kom je niet verder mee. In plaats van daarvan kun je beter je energie inzetten om het te begrijpen en er naar te handelen.

Er over praten helpt!
De meeste ‘Poli’s Familiare Tumoren’ en ‘Klinisch Genetisch Centra’s beschikken over ‘n psycholoog of een  maatschappelijk werker, die goed op de hoogte is van het Li-Fraumeni Syndroom Door er met hem/haar over te praten worden vele zaken duidelijk. Blijf er niet te lang mee doorlopen, vooral niet als het je leven negatief beïnvloedt. Heus, praten helpt.

Forum Li-Fraumeni families
Bezoek ons  Het Li-Fraumeni Syndroom Forum of ons Forum, Een aanrader, als je wilt meepraten, antwoord wilt geven of een vraag wilt stellen.

Als bij je partner Li-Fraumeni vastgesteld, dan is het vast even slikken. Het is  dan belangrijk om er over te praten met experts en ervaringsdeskundigen. Dit kan een klinisch geneticus, maatschappelijk werkster of psycholoog zijn. Probeer wel iemand te vinden die op de hoogte is van Li-Fraumeni syndroom. Die kan het beter uitleggen en je helpen om alles in goede banen te leiden. De toekomst is heus niet zo somber maar screening is belangrijk.

Dat kan alleen als jij of je partner ook drager is van het foute gen.  Zo ja, dan heb je deze geërfd van je vader óf je moeder. (of je partner van zijn ouders) In zelfzame gavallen is de patient de eerste drager ( de Alpha patient)

Of je een drager bent? Dit kan alleen door een genetisch onderzoek worden vastgesteld. De Li-Fraumeni mutatie is dus al bij de geboorte aanwezig (50% kans) Of het kind heeft de mutatie wel of niet!

Dit kan alleen, als jij of je partner een drager is van het Li-Fraumeni Syndroom. Tot 2018 was het zo, dat het testen pas plaats vond, als een kind volwassen was of er zelf om vroeg. Nu is dat vanaf de geboorte al bekend.  Nu is het advies om de kinderen te laten testen op het Li-Fraumeni syndroom.  Mochten ook zij belast zijn, dan is voor hen ook screening beschikbaar. Kinderen kunnen terecht bij het Maximacentrum in  Utrecht

Als je de natuur zijn gang laat gang laat gaan, dan kan je kind wel of géén drager  zijn. Maar daar kom je pas achter, na de geboorte. Je kunt er tegenwoordig voor kiezen je te prenataal te laten testen. Dit kan al in een héél vroeg stadium. De Poli Familiare Tumoren of het klinisch genetisch centrum kan je daar meer over vertellen. Li-Fraumeni is al in een vroeg stadium te herkennen, maar er zijn ook consequenties aan verbonden als je dat laat onderzoeken, B.v.wat doe je als het zo is?

Afzien van kinderen.

Adoptie.

Donor inseminatie / Eiceldonatie (niet toegestaan in Nederland)

Prenatale diagnostiek met e.v.t zwangerschapsafbreking (PND) zie schema Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)zie schema

Via: Prenatale diagnostiek (PND)) Vruchtwaterpunctie In 15 of 17e week Miskraamrisico 0,3

b) Vlokken test In de 10 of 12e week Miskraamrisico 0,7%Pre-implantatie genetische diagnostiek(PGD) IVF-procedure met ICSI

Op de de 3e dag worden 1 a 2 cellen weggenomen voor onderzoekSlagingskans 20-25 %,  kans op meerlingen

Wetenschappers op het gebied van DNA onderzoek en ethiek zijn van mening dat de uiteindelijke keuze altijd bij de ouders moet liggen. Dezelfde wetenschappers vinden het ook belangrijk dat jongeren met een kinderwens goed worden voorgelicht over de voor- en nadelen. Zodat ze een weloverwogen keuze kunnen maken.

Als je gekozen hebt voor prenatale diagnostiek, dan verwacht men ook dat je daar wat mee doet. Met andere woorden dat dit leidt tot het afbreking van de zwangerschap (abortus), als blijkt dat het kind erfelijk belast is.
En bij een pre-implantatie genetische diagnostiek(PGD) dat alleen gebruikgemaakt wordt van een vrucht die niet belast is. Anders heeft de (dure) behandeling weinig zin. Het is dus belangrijk dat je daar van tevoren goed over nadenkt en dit ook overlegt met de behandeld arts, klinisch geneticus. (en je partner).

Kinderen krijgen is de wens van 2 personen, dus ook van je partner. Het is belangrijk dat je daar samen achter staat. Het verzwijgen kan later voor problemen zorgen. Betrek je partner en ga samen op zoek naar de juiste informatie en voorlichting. En belangrijk, neem een besluit waar je samen achter staat.

Sommige zaken, zoals een handicap of zwangerschap, vermeld je misschien liever niet in je cv of in je sollicitatiegesprek omdat je bang bent dat het je kans op de baan verkleint. Wat moet je wél vertellen en wat kun je beter verzwijgen? Het antwoord op deze vraag is in theorie niet zo moeilijk, maar in de praktijk blijkt het tegendeel. We gaan hier even dieper op in.

In de wet staat dat je in een cv of tijdens een sollicitatiegesprek niets hoeft te melden over je gezondheid of je ziekte verleden. De Wet op de Medische Keuringen verbiedt werkgevers zelfs ernaar te vragen. Vragen als: “Ben je vaak ziek geweest in het verleden?” of “Heb je een kinderwens?” zijn dus niet toegestaan!

Je bent wél verplicht om zaken aan te geven die een belemmering kunnen zijn bij de uitoefening van de functie. Als je bijvoorbeeld aangepaste werktijden nodig hebt, of als je bepaalde taken, die bij de functie horen, niet kan uitvoeren.

Het achterhouden van belangrijke relevante informatie over je gezondheid kan later reden zijn voor stopzetting van de loonbetaling of – in het uiterste geval – zelfs leiden tot ontslag.

Li-Fraumeni hoef je dus niet te melden!

Je zult zelf moeten beslissen of  je informatie over je gezondheid opneemt in uw cv, of je er iets over zegt tijdens het sollicitatiegesprek.

• Als je solliciteert op een beroep waarin je je ziekte-ervaringen juist kunt gebruiken, spreekt het voor zich dat je dit beter wel kunt vermelden.

• Als uit je cv duidelijk valt op te maken dat je ziek bent geweest, kan het beter zijn om open kaart te spelen en te beschrijven wat je situatie was en is.

• Besluit je om het niet te doen, dan kan er sprake zijn van een gat in je cv. Naar alle waarschijnlijkheid zal de interviewer daar tijdens een sollicitatiegesprek naar vragen.

• Leg in je sollicitatiebrief sterk de nadruk op de mate waarin je jezelf in staat acht om je functie naar behoren uit te oefenen.

• Bereid je goed voor op je sollicitatiegesprek. Weeg goed af voor jezelf of je iets kwijt wilt over je gezondheid (en zo ja, hoeveel) of niet.

• De eerste indruk tijdens het sollicitatiegesprek is belangrijk. Wees daarom enthousiast en vertel waarom je zeker geschikt bent voor de functie.

• Probeer een positieve draai te geven aan je ziekte-ervaringen. Maak duidelijk dat je er sterker door bent geworden, en dat je nu beter weet waar je grenzen liggen.

• Heb je een WAO-uitkering, attendeer je potentiële werkgever dan op de financiële voordelen waar hij aanspraak op kan maken als hij een arbeidsgehandicapte in dienst neemt.

• Een werkgever mag een sollicitant niet afwijzen om een  zwangerschap. Vaak verzint hij een smoes: “We hebben toch een betere kandidaat gevonden” of “De vacature is plotseling intern opgevuld”. Daar kun je niets tegen inbrengen, helaas.

Voordelen  als je de informatie over je gezondheid opneemt in je cv en of je er iets over zegt tijdens het sollicitatiegesprek.

• Als je solliciteert op een beroep waarin je je ziekte-ervaringen juist kunt gebruiken, spreekt het voor zich dat je dit beter wel kunt vermelden.

• Als uit je cv duidelijk valt op te maken dat je ziek bent geweest, kan het beter zijn om open kaart te spelen en te beschrijven wat je situatie was en is.

• Besluit je om het niet te doen, dan kan er sprake zijn van een gat in je cv. Naar alle waarschijnlijkheid zal de interviewer daar tijdens een sollicitatiegesprek naar vragen.

• Leg in je sollicitatiebrief sterk de nadruk op de mate waarin je jezelf in staat acht om je functie naar behoren uit te oefenen.

• Bereid je goed voor op je sollicitatiegesprek. Weeg goed af voor jezelf of je iets kwijt wilt over je gezondheid (en zo ja, hoeveel) of niet.

• De eerste indruk tijdens het sollicitatiegesprek is belangrijk. Wees daarom enthousiast en vertel waarom je zeker geschikt bent voor de functie.

• Probeer een positieve draai te geven aan je ziekte-ervaringen. Maak duidelijk dat je er sterker door bent geworden, en dat je nu beter weet waar je grenzen liggen.

• Heb je een WAO-uitkering, attendeer je potentiële werkgever dan op de financiële voordelen waar hij aanspraak op kan maken als hij een arbeidsgehandicapte in dienst neemt.

• Een werkgever mag een sollicitant niet afwijzen om reden van zwangerschap. Vaak verzint hij echter een smoes: “We hebben toch een betere kandidaat gevonden” of “De vacature is plotseling intern opgevuld”.

  ---

Word je afgewezen en vermoed je dat dit te maken heeft met je zwangerschap, dan kun je een zogenaamd “verzoek om een oordeel’ indienen bij de Commissie Gelijke Behandeling (CGB). De CGB heeft als taak de gelijkebehandelingswetgeving te handhaven en beoordeelt of een werkgever in strijd met de wet heeft gehandeld. Maar of je daar beter mee af bent is nog maar de vraag?

Die wordt ook uitgenodigd om zich te laten testen. Vaak wordt gevraagd of je hier aan wilt meewerken, Maar het ziekenhuis kan en mag ook besluiten de familie zelf aan te schrijven. Al dan niet samen met jou, Als je de eerste bent, dan zou je iemand in je familie kunnen benaderen die  ‘goed ligt’. in de fmailie. Vooral als je er zelf tegenop ziet.

Als je de eerste drager van het Li-Fraumeni  syndroom bent in je familie, dan is het belangrijk dat de familie wordt ingelicht. Ongetwijfeld zullen er  dan meer familieleden zijn die drager blijken zijn van het foute gen. (hoeft niet) Niet iedereen zal blij zijn met deze mededeling. Een goede voorbereiding is dan ook belangrijk.

Een eerste stap kan een familiebrief zijn (daar is een voorbeeld van) waarin wordt uitgelegd dat de mogelijkheid bestaat dat  een of meer familieleden  drager kunnen zijn. Hier is de toon belangrijk. Geen  angst aanpraten maar juist voorkomen. Kom je uit een LFS familie, dan zullen er veel mensen zijn die zeggen’ ahhh, dat verklaard al veel’ m.a.w Kanker kwam  al veel voor in de familie, maar  het had geen naam. Nu wel. Li-Fraumeni. Met screening kan in ieder geval veel leed voorkomen worden. Het ziekenhuis beschikt over deze concept brief.

Dat is je goed recht. Het ligt ook vaak aan de verhoudingen binnen de familie. Zijn ze er bij betrokken of horen ze er liever niets over?  Maak het bespreekbaar op de poli, ze helpen je  graag vooruit.

Ons advies is om je wensen bespreekbaar te maken bij  een kleine groep mensen in de familie, die je goed kent en waar je een goed contact mee hebt. Dit kan een broer of zus zijn, maar ook een nicht, neef, oom of tante. En het later te delen met de rest van de familie. Uiteraard binnen een redelijke termijn

Angst is vaak de reden!
Sommige mensen kunnen slecht omgaan met onzekerheden en veranderingen. Het zet hun hele wereld op z’n kop. Li-Fraumeni Syndroom kan ook  een schok geven. Op termijn en met de juiste voorlichting kom je verder en zal men het accepteren. Anders is er professionele  hulp beschikbaar
(TIP: geef een folder of de URL van deze website)

De boodschappers wordt(helaas) niet altijd gewaardeerd. Vooral niet bij de mensen die er liever niets over willen weten. Het kan gebeuren dat je het verwijt krijgt dat je je mond had moeten houden. Wij begrijpen die reactie wel, maar willen je ook laten beseffen dat je niets fout doet. Wat andere er uiteindelijk mee doen is niet jouw verantwoording. Niets vertellen zou daarentegen  niet eerlijk zijn.

Organiseer een voorlichtingsdag voor je familie!
Je zou aan het Klinisch Genetisch Centrum kunnen vragen of zij een voorlichtingdag willen organiseren om het allemaal eens goed uit te leggen. Je kan je familieleden daarvoor uitnodigen. Meestal is daar een klinisch geneticus bij aanwezig, een maatschappelijk werkster en een psycholoog.

Li-Fraumeni gaat niet over, en is ook niet te genezen met een pil of behandeling. Het is geen griep, covid, infectie, bacterie of schimmel. Het is een genetische afwijking in het DNA. Jouw DNA. En dat DNA is in je hele lichaam terug te vinden. Je bent je eigen DNA. en dit is ook wat je doorgeeft als je drager bent. Helaas ook met een fout.

N.B. DNA bepaalt ook je  huid en oogkleur is en bepaalde eigenschappen zoals muzikaal.

Geloof (welke dan ook) kan niet de reden zijn om een test te weigeren.  Dat zou wel een bijzonder zware test zijn. Het stopt ook niet bij jou alleen.  Een foutje van de natuur kan er zo maar in zitten (denk maar eens aan de covid mutaties) Zo is ook Li-Fraumeni eens gestart, met een fout in het P53 gen. Mocht je er niet uitkomen, ga dan in gesprek met een voorganger. Je doet niets verkeerd om je te laten testen.

Lifraumeni en verzekeringen. wat is er te verwachten?

Dit is een begrijpelijke en belangrijke vraag. De regels in Nederland zijn gelukkig ontworpen om u te beschermen, maar ze verschillen sterk per type verzekering.

Het belangrijkste om te weten is dat er een groot verschil is tussen:

1. Een erfelijke aanleg hebben (u bent drager, maar (nog) niet ziek).

2. De erfelijke ziekte hebben (de ziekte heeft zich gemanifesteerd en u heeft klachten of een diagnose).

Hieronder vindt u een overzicht van wat u per verzekeringstype kunt verwachten.

🏥 Zorgverzekering (Basis en Aanvullend)

Hier zijn de regels het duidelijkst en het meest in uw voordeel.

• Basisverzekering:

  • Een zorgverzekeraar heeft een acceptatieplicht.

  • Ze moeten u accepteren voor de basisverzekering, ongeacht uw gezondheid of erfelijke aanleg.

  • Ze mogen u niet weigeren of een hogere premie vragen.

• Aanvullende verzekering:

  • Hier geldt geen acceptatieplicht.

  • Een verzekeraar mag u wel vragen stellen over uw gezondheid.

  • Ze mogen u weigeren voor een aanvullende verzekering of een hogere premie vragen op basis van uw gezondheidsrisico.

💼 Levens- en Arbeidsongeschiktheidsverzekeringen

Dit is waar de meeste zorgen over bestaan. Hier wordt u beschermd door de Wet op de medische keuringen (WOK). De twee belangrijkste begrippen hier zijn de mededelingsplicht en de vragengrens.

1. De Mededelingsplicht (Uw Plicht)

U moet bij een aanvraag een ‘gezondheidsverklaring’ invullen. U bent verplicht om de vragen die gesteld worden eerlijk en compleet te beantwoorden.

• Cruciaal: Als de erfelijke ziekte zich al heeft gemanifesteerd (u heeft klachten, symptomen of een diagnose), dan moet u dit altijd melden als ernaar gevraagd wordt.

• Als u alleen een erfelijke aanleg heeft (u bent gezond, maar weet door DNA-onderzoek dat u drager bent), hoeft u dit in veel gevallen niet te melden. Dit wordt bepaald door de ‘vragengrens’.

2. De Vragengrens (Uw Bescherming)

De ‘vragengrens’ is een door de overheid vastgesteld bedrag. Verzekert u zich voor een bedrag onder deze grens, dan is de verzekeraar verboden om vragen te stellen over erfelijke aanleg of om te informeren naar (de uitslag van) erfelijkheidsonderzoek.

• Onder de vragengrens:

  • De verzekeraar mag niet vragen naar erfelijke aanleg (van u of uw familie).

  • U hoeft een erfelijke aanleg (als u gezond bent) niet te melden.

  • U kunt dus meestal een verzekering afsluiten tegen een normale premie, zolang u geen klachten heeft.

• Boven de vragengrens:

  • De verzekeraar mag wel vragen naar erfelijke aanleg en erfelijkheidsonderzoek.

  • Op basis van uw antwoorden mogen zij een hogere premie (premieopslag) vragen of u weigeren.

Wat zijn de vragengrenzen?

Deze bedragen worden regelmatig aangepast. De grenzen die in 2023/2024 vaak genoemd worden zijn:

• Overlijdensrisicoverzekering (Levensverzekering): € 328.131

• Arbeidsongeschiktheidsverzekering (AOV): € 47.578 (voor het eerste jaar ziekte) en € 31.851 (voor de jaren daarna).

Let op: Een verzekeraar mag u nooit verplichten om een erfelijkheidsonderzoek te ondergaan. Ze mogen alleen vragen naar onderzoek dat al heeft plaatsgevonden (en alleen als de aanvraag boven de vragengrens is).

💡 Samengevat: Belangrijke Adviezen

• Basisverzekering is nooit een probleem. Hiervoor wordt u altijd geaccepteerd.

• Denk strategisch na. Heeft u plannen voor een erfelijkheidsonderzoek, maar ook voor het afsluiten van een huis/hypotheek (en dus een overlijdensrisicoverzekering)? Het kan verstandig zijn om eerst de verzekering af te sluiten (indien onder de vragengrens) en daarna pas het onderzoek te laten doen.

• Wees altijd eerlijk. Beantwoord de vragen op de gezondheidsverklaring naar waarheid. Vermeld klachten die u heeft. Als u alleen een aanleg heeft en de aanvraag is onder de vragengrens, hoeft u dit niet te vermelden (omdat er niet naar gevraagd mag worden).

• Schakel hulp in. Een onafhankelijke verzekeringsadviseur kan u helpen. Ook organisaties zoals het Erfocentrum bieden veel betrouwbare informatie.