Screening protocol LFS Antoni van Leeuwenhoek-Maxima

Screeningsprotocol voor TP53 mutatiedragers.
Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis-Maxima Kinderziekenhuis Utrecht

Geldig: vanaf 2021

• 2 x per jaar lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek (volledig bloedbeeld + reticulocyten(=onrijpe rode bloedcellen), LDH en Creatinine) vanaf 18 jaar (bij overname door kindergeneeskunde PMC)
• 2 x per jaar labcode B15CTD (S400 M90 + M107) na tekenen IFC
• Jaarlijks MRI mamma van 18-75 jaar, tevens bespreken mogelijkheid preventieve mastectomie!
• Jaarlijks total body MRI vanaf 18 jaar
• Jaarlijks MRI brein vanaf 18 jaar (eerste keer met contrast)
• Iedere 5 jaar coloscopie vanaf 20 jaar, dan ook eenmalig H.Pylori (helikopter bacterie) onderzoek via Huisarts
• Huisarts bellen afname H.Pylori onderzoek en belang van geen straling ivm LFS.
• Eenmalige verwijzing dermatologie voor beoordeling huidtype en uitleg zelfcontrole
• Evt aanvullend onderzoek op basis van in de familie voorkomende tumoren

Total body MRI + mamma en MRI brein alternerend, zodat er ieder half jaar een controle is, tenzij de patiënt dat graag anders wil.
MRI mamma en Brein mogen niet samen door contrast.

Wat te doen met familieleden met 50% kans op TP53 mutatie, maar die nog geen dragerschapsonderzoek willen?
Tot nu toe jaarlijks lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek en MRI mamma, andere onderzoeken alleen bij bewezen TP53 mutatie.

NB
labcode B15CTD =Circulating tumor DNA in cancer patients: ontwikkeling van een diagnosetest  en ontwikkeling van een biobank