Menu
CLOSE
ADD SOME TEXT THROUGH CUSTOMIZER
ADD SOME TEXT THROUGH CUSTOMIZER
Menu
CLOSE

Lesje Li-Fraumeni

Bij het Li-Fraumeni Syndroom is er een fout in het P53 gen. Dit gen is met name verantwoordelijk voor het liquideren van een verkeerd delende cel. Dagelijks worden vele cellen in het lichaam ‘vernieuwd’, zonder dat je het merkt. Op deze manier worden wij oud. Bij Li-Fraumeni werkt dat mechanisme niet goed. Hierdoor kan kanker ontstaan.
Politieagenten controleren het proces van ouder worden.
In elk lichaam komt het wel eens voor, dat een cel zich verkeerd deelt. Gelukkig zijn er ‘politieagenten’ in ons lichaam, die dat herkennen en ervoor zorgen dat deze foute cel niet de kans krijgt óm zich te vermenigvuldigen. Het P53 gen, is zo’n politieagent. Het P53 gen is daarom ook bekend als het ‘tumor-onderdrukkende-gen’. Heel belangrijk dus! Dragers van het Li-Fraumeni Syndroom zijn extra gevoelig voor het krijgen van kanker omdat zij géén goed werkende ‘politieagenten’ hebben. Door het defect in het P53 gen valt n.l een natuurlijke barrière weg, waardoor tumoren gemakkelijker kunnen ontstaan. Een serieus probleem.
Hoe kom jij aan het dit foute gen?
Alle mensen hebben twee p53 genen. 1 van deze twee genen erf je van je moeder en de ander van je vader. Bij mensen met het Li-Fraumeni Syndroom is sprake van 1 gemuteerd (fout) p53 gen. Dit foute p53 gen kun je erven van een van je ouders met LFS. De ‘gezonde’ ouder geeft altijd 1 van de 2 goed functionerende p53 genen door. De ouder met LFS geeft of het goede of het gemuteerde (foute) gen door. De kans dat je van je aangedane ouder het foute gen krijgt is dus 50%. Wanneer je van je  LFS ouder het goede gen erft, dan ben je geen drager en kun je het gemuteerd (fout) p53 gen ook niet meer doorgeven aan je kinderen. Wanneer je van je LFS ouder de foute p53 mutatie erft, dan is de kans 50% dat je deze mutatie doorgeeft aan je kinderen  en achterkleinkinderen Bron: Chantal LammensM.a.w. Het kan van de moeder, óf van de vader zijn, dat maakt niets uit. Overigens kan je vader of moeder met het foute gen ook oud worden en overlijden aan een andere oorzaak.Van beide ouders krijgt je dus altijd 1 gen (totaal 2) Zo kan een gezinslid dus ook 2 goede genen krijgen van beide ouders. Dit gezinslid is dan niet belast!
Van mijn moeder of vader, gaat dat altijd zo door?
De overerving is autosomaal dominant. Dit houdt in dat je van de belaste vader of moeder één goed gen hebt gekregen…óf het foute gen. Deze LFS vader of moeder heeft n.l ook 2 genen gekregen van zijn/haar ouders (één goed én helaas één fout gen) gekregen.Noot: Als je van je beide ouders ‘het goede gen’ hebt gekregen, dan ben jij niet belast en kan je het foute gen ook niet meer doorgeven. Niet aan je kinderen en zij ook niet meer aan hun nageslacht. Hier stopt het! De overerving is dus 50% 
Oké, één celletje deelt zich verkeerd bij een drager van het foute gen. Is dat nu zo’n ramp?
Als een verkeerde cel zich ongecontroleerd gaat vermenigvuldigen, dan kennen wij dit fenomeen beter onder de naam ‘kanker’. Kankercellen hebben een ongecontroleerde groei en kunnen uitzaaien door je hele lichaam. Dit is een levensbedreigende situatie. Door de ongecontroleerde groei kunnen delen en organen van het lichaam beschadigd worden en het opgeven. Op tijd erbij zijn is dus heel belangrijk. Vaak kom je er pas achter als de kanker al klachten geeft, soms (en helaas) is dat echter te laat voor een passende behandeling.
Wat is de kans op het ontstaan van een kanker voor een drager van het Li-Fraumeni Syndroom (LFS)Voor kinderen 20 % Voor de overige 90 % voor hun 60e jaar BRON: NKI/AVL We zijn ervan overtuigd dat deze cijfers schrik aanjagen, maar wij kunnen niet duidelijk genoeg zijn. Met deze wetenschap mag het duidelijk zijn dat een LFS-familie serieus moet omgaan met het Li-Fraumeni Syndroom voor zichzelf, voor zijn familie én voor het  nageslacht. Het toverwoord is ‘screening’
Consequenties voor een drager van het Li-Fraumeni Syndroom (LFS)
Voor kinderen 20 % Voor de overige 90 % voor hun 60e jaar BRON: NKI/AVL We zijn ervan overtuigd dat deze cijfers schrik aanjagen, maar wij kunnen niet duidelijk genoeg zijn. Met deze wetenschap mag het duidelijk zijn dat een LFS-familie serieus moet omgaan met het Li-Fraumeni Syndroom voor zichzelf, voor zijn familie én voor het  nageslacht. Het toverwoord is ‘screening’

  1. Wij noemen enige aandachtsgebieden:
  2. Alert zijn op veranderingen bij jezelf en je naasten.
  3. Weten of je een drager ben of niet (en vanaf welke leeftijd)
  4. Zelf serieus omgaan met de aangeboden screening
  5. Nadenken over de volgende generaties.
  6. Zorg en begeleiding voor jonge dragers met een kinderwens.
  7. Zorg voor een goede belangenbehartiging
  8. Zorg voor screening en  de frequenties daarvan.
  9. Zorg voor psychosociale ondersteuning
  10. Zorg voor de LFS-familieleden, die geen drager zijn.
  11. En  er zijn meer aandachtsgebieden.

Duidelijk is het wel dat de families zelf ook wat moeten én kunnen doen.

Interessante informatie op Wikipedia

Over dr.Li and dr. Fraumeni:

ELFF-NL en ELFF-EU
Worden gefinancierd, en zijn onderdeel van:
Stichting Diagnose kanker (SDK)
(ANBI en HON gecertificeerd)

Copyright@ vanderwalwebdesign-Medemblik Photo's: Envato elements license: tvdwal