Het Li-Fraumenisyndroom (LFS) erft autosomaal dominant over.Dit klinkt ingewikkeld, maar het betekent het volgende:

 

Wat betekent autosomaal dominant?

  1. De oorzaak: LFS wordt meestal veroorzaakt door een erfelijke mutatie (een foutje) in een specifiek gen: het TP53-gen. Dit gen is een tumor-suppressorgen, wat betekent dat het normaal gesproken helpt om de celgroei te controleren en kanker te voorkomen. Als dit gen niet goed werkt, neemt de kans op kanker sterk toe.
  2. Autosomaal: De mutatie ligt op een ‘autosoom’ (een niet-geslachtschromosoom). Dit betekent dat het niet uitmaakt of je een man of een vrouw bent; de kans om het te erven en door te geven is voor beiden gelijk.
  3. Dominant: Je hebt van elk gen twee kopieën (één van je vader, één van je moeder). ‘Dominant’ betekent dat slechts één gemuteerde kopie van het TP53-gen al voldoende is om het syndroom (en dus het verhoogde risico) te hebben. Het ‘foute’ gen domineert over het ‘gezonde’ gen.

De kans op overerving

Als één ouder de TP53-mutatie heeft die LFS veroorzaakt, geldt bij elke zwangerschap:

  • Er is een 50% kans (1 op 2) dat het kind de mutatie erft en dus LFS heeft.
  • Er is een 50% kans (1 op 2) dat het kind de mutatie niet erft en LFS dus ook niet kan doorgeven.

Het erven van de mutatie betekent niet dat iemand 100% zeker kanker krijgt, maar het risico op het ontwikkelen van (vaak meerdere) kankersoorten gedurende het leven is extreem hoog, en vaak al op jonge leeftijd.

 

Belangrijke nuance: De novo mutatie

 

Niet iedereen met LFS heeft dit geërfd van een ouder. Bij een deel van de mensen (geschat op 7-20%) is de mutatie ‘nieuw’ ontstaan (een de novo mutatie). Dit gebeurt al heel vroeg in de ontwikkeling (in de eicel, zaadcel of net na de bevruchting). Deze persoon is de eerste in de familie met LFS, maar kan de mutatie vervolgens wél met 50% kans doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Samengevat:

  • Patroon: Autosomaal dominant
  • Gen: Meestal TP53
  • Kans (als één ouder het heeft): 50% kans per kind

Wilt u meer weten over de specifieke kankersoorten die geassocieerd worden met het Li-Fraumenisyndroom?