Screeningsprotocol voor TP53 mutatiedragers. 2025
Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis-Maxima Kinderziekenhuis Utrecht
- De zorg voor LFS-patiënten is in Nederland sterk gecentraliseerd. De screening wordt gecoördineerd door de afdelingen Klinische Genetica in de academische ziekenhuizen (UMC’s) en uitgevoerd in gespecialiseerde expertisecentra:
- Voor volwassenen: Voornamelijk in het Antoni van Leeuwenhoek (NKI/AVL) in Amsterdam.
- Voor kinderen: In het Prinses Máxima Centrum in Utrecht.
Het Nederlandse protocol (vaak gebaseerd op de internationale ‘Toronto Protocol’ richtlijnen) is intensief en omvat de volgende onderdelen:
Screening voor Volwassenen (vanaf 18 jaar)
Het protocol voor volwassenen richt zich op de meest voorkomende LFS-gerelateerde kankersoorten:
- Jaarlijks:
- Whole-body MRI (WBMRI): Een MRI-scan van het hele lichaam (zonder hoofd) om tumoren (met name sarcomen) vroegtijdig op te sporen.
- MRI van de hersenen: Een aparte, gedetailleerde scan van de hersenen.
- Lichamelijk onderzoek: Een grondige controle door een gespecialiseerde internist-oncoloog.
- Dermatologisch onderzoek: Een volledige huidcontrole door een dermatoloog op verdachte plekjes (melanoomrisico).
- Specifiek voor vrouwen (vanaf 20-25 jaar):
- Jaarlijks: MRI van de borsten.
- Jaarlijks: Mammografie (vaak vanaf 30 jaar).
- Halfjaarlijks: Klinisch borstonderzoek door een arts of verpleegkundig specialist.
- Noot: Dit is vergelijkbaar met het intensieve screeningsprotocol voor BRCA-mutatiedragers.
- Periodiek (meestal elke 2-5 jaar, vanaf ca. 25-30 jaar):
- Gastroscopie: Een kijkonderzoek van de maag.
- Colonoscopie: Een kijkonderzoek van de dikke darm.
Screening voor Kinderen (0-18 jaar)
Het protocol voor kinderen wordt gecoördineerd door het Prinses Máxima Centrum en is gericht op kankersoorten die op jonge leeftijd voorkomen, zoals bijnierschorscarcinoom, hersentumoren en sarcomen.
- Elke 3 tot 6 maanden:
- Lichamelijk onderzoek: Door een kinderoncoloog.
- Echografie van de buik: Om tumoren in de buikorganen, met name de bijnieren (bijnierschorscarcinoom) en nieren (Wilms-tumor), vroeg op te sporen.
- Jaarlijks (startleeftijd kan variëren):
- Whole-body MRI (WBMRI)
- MRI van de hersenen
- Noot: Soms hangt de start en frequentie van de MRI-scans af van het specifieke type TP53-mutatie.
Belangrijk: Dit is een algemeen overzicht van het protocol. De precieze invulling van de screening is altijd maatwerk. Een klinisch geneticus en het gespecialiseerde LFS-team bepalen het definitieve schema op basis van leeftijd, geslacht, de specifieke TP53-mutatie en de familiegeschiedenis.