Het Li-Fraumeni Syndroom (LFS) geeft dragers een sterk verhoogde kans op het vroeg ontwikkelen van kanker en daarnaast een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van meerdere kwaadaardige tumoren in het leven. Precieze getallen waren tot op heden niet bekend.  Er is in deze studie uit 2016 gekeken naar 286 bewezen P53 mutatiedragers uit 107 verschillende families. Hieruit zijn cumulatieve kanker risico’s (dus het totale percentage dat je op een bepaalde leeftijd kanker hebt ontwikkeld) berekend voor een eerste kanker en voor een tweede kanker, ook is er gekeken naar jaarlijkse risico’s op kanker.

Er zijn duidelijk verschillen gevonden tussen mannen en vrouwen met LFS. Bij mannen is het risico op 46-jarige leeftijd kanker te hebben ontwikkeld 50%, bij vrouwen is dit eerder in het leven; op 31-jarige leeftijd. Dit verschil zit hem vooral in het feit dat vrouwen vroeger in het leven een hoge kans hebben op het ontwikkelen van borstkanker (Figuur 1). Op de leeftijd van 70 wordt het verschil tussen mannen en vrouwen bijna helemaal gelijkgetrokken en heeft bijna iedereen (100%) tenminste een kwaadaardige tumor ontwikkeld.

Er is ook gekeken naar het de kans dat als een persoon met LFS een eerste kanker heeft gehad op welke leeftijd deze een tweede kanker krijgen (Figuur 2). Ook is er gekeken naar de gemiddelde tijd die er zit tussen het ontwikkelen van een eerste kwaadaardige tumor en een tweede (Figuur 3).

Zoals te zien in figuur 2 krijgen mannen(blauwe lijn) later dan vrouwen(rode lijn) een tweede kanker, dit verschil is echter niet statistisch significant. In Figuur 3 zien we dat in 50% van de gevallen zowel mannen als vrouwen binnen 10 jaar een tweede kwaadaardige kanker ontwikkelen na een eerste tumor. Uit deze studie komt echter wel dat de leeftijd waarop de eerste kanker is ontstaan uitmaakt voor de kans op een tweede kanker (Figuur 4). Zo doen voor zowel de vrouwen als de mannen de groepen die op een leeftijd van 0-17 hun eerste kwaadaardigheid hebben gekregen en die hebben overleefd er langer over om een tweede kanker te ontwikkelen vergeleken met de hogere leeftijdsgroepen.

Dit soort studies zijn van belang om patiënten te kunnen informeren wat ongeveer de risico’s zijn op het ontwikkelen van een tweede kwaadaardige tumor. Dit kan ook van belang zijn bij het bepalen van screenings intensiteit en frequentie. Vrouwen met LFS hebben een borstkanker risico vergelijkbaar met het BRCA1/2 gen. Dit is ongeveer 85% kans op een borstkanker tot de leeftijd van 60 jaar. Met deze cijfers in de hand kan er beter en meer weloverwogen een besluit worden genomen tot het eventueel vroegtijdig verwijderen van de borsten bij vrouwen met LFS.

Bron: Cancer. 2016 Dec 1;122(23):3673-3681. doi: 10.1002/cncr.30248. Epub 2016 Aug 6.

Voor het volledige artikel: http://onlinelibrary.wiley.com.eur.idm.oclc.org/doi/10.1002/cncr.30248/full